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一款应用于精准医疗的智能 App

如果精准医疗变得如同在手机里获取指导般容易,会怎样呢?这就是 QIAGEN Clinical Insights(QCI)的愿景。 QCI 是由 QIAGEN 与英特尔合作开发的人工智能 (AI) 基因组学科解决方案。

QCI 运用疾病遗传学综合知识库——一套先进的分析和生物信息学技术平台,减少临床检测时间 高达 75% , 同时保持业内最高的准确度。现在,下一代测序可以高效地应用于临床。

这项技术在经济和临床检测方面的影响是巨大的。“我们帮助 QIAGEN 创建了一种能对整个人类基因组进行分析的解决方案,每次检测仅需 22 美元,”英特尔全球生命科学总监 Kristina Kermanshahche 说道。从长远来看,临床上可“将基因组学分析解决方案的总成本降低47%。”

人类和机器智能结合

推进精准医疗的秘诀是人类与机器智能的结合。

该解决方案的核心是智慧知识库 (Ingenuity Knowledge Base),这是一个大型的基因组信息数据库,由理工博士和医学博士专家们经过 20 多年的潜心设计而成。该知识库整合了专家引导以及一系列基于人工智能的技术,并成功地应用于检测一系列疾病,包括癌症、产前检测、遗传性疾病、心血管疾病和传染病的检测。

由一支医疗管理者、计算机科学家和生物信息学家组成的全球小组对知识库进行持续维护和更新。他们针对新的临床研究、临床试验、药物标签、临床治疗指南和其他第三方数据查找原始资料、阅读、标准化并整合到知识库中。这样形成的知识宝库,比任一家商业性或开放性知识获取提供者都更全面,有最前沿的临床级别及临床相关的知识。

英特尔全球健康与生命科学总经理 Jennifer Esposito 说:“当更多的保健服务具备了基因组测序和数据分析的能力、以及在临床上应用基因组方法的团队,将会有更多的人接受这些新疗法。”

在人工智能的帮助下,实验室和医生可以迅速从数据中提取信息,做出具体的诊断并提供针对性的治疗。我们可以把它想象成是精准医疗观察的谷歌地图:通过将患者的基因组覆盖在这个全球疾病遗传学地图册上,软件可以快速收集并精确地找到重要的具临床可行性的基因改变信息,以便医生据此作出明智的诊断。不需几天、几周甚至几个月,临床实验室能有信心在几分钟内回答问题,并给肿瘤学家和临床医生提供有据可查的信息。

实现精准自动化

自动化分析在临床遗传学家和分子病理学家获取结果方面表现十分出色。传统上他们通过人工操作完成工作,通常需要几周的时间。

“顾客经常说,‘我们的临床遗传学家已经这么做很多年了。软件系统无法做到我们人所能做的事情’”,Ingenuity Systems创始人Ramon Felciano 说道。他是QIAGEN 首席技术官和副总裁,分管技术和全球战略。 。“因此我们采用一组已经过传统的人工方法分析和解读的临床试验,通过我们的系统运行相同的患者数据,并对结果进行比对。”

结果如何?根据 Felciano 的说法,自动化与人工分析的结果几乎没有区别。这提高了临床医生对这个系统的信心。

为了使 QCI 解决方案既精确又节约成本,QIAGEN 和英特尔创建了一个优化的参考架构,用于处理基因组工作负载,同时满足基础设施需求、降低运营成本。合作双方还增加了可扩展性,以适应不断增长的分析需求。英特尔通过提供 24 / 7 支持的计算、结构和存储解决方案,以及定期更新的软件开发工具,提供了处理这些极端的数据需求的存储容量和速度。

值得信赖的合作关系

解决方案背后的合作是强大的信念支持。QIAGEN 是分子诊断学的先驱,在生物信息学解决方案领域有着杰出成绩。英特尔是高性能技术的引领者,在健康和生命科学行业有着长期的投资和合作。

QIAGEN 与英特尔紧密合作,以创建基于英特尔可扩展系统框架 (Intel SSF) 的基因组参考架构。英特尔 SSF 深度整合并平衡最新的处理器、网络、结构和存储,同时提供可扩展、高性价比和高能效的通用集群设计。英特尔 SSF 实现了高性能计算的大众化,解决了对于医院、临床实验室和成像设备至关重要的性能、成本和操作简便性问题。英特尔的通用集群支持多种工作负载,可随着您的业务增长而扩展,完美实现 QIAGEN 生物信息学的目标。

通过与英特尔合作,QIAGEN 也能够实现其持续更新解决方案的目标。正如 QIAGEN 不断更新其知识库一样,英特尔不断更新其尖端技术,从而使医疗实验室能够在越来越多的医疗实践中运用最先进的技术。

Kermanshahche 说:“我们的目标是扫清科学和医学发展的障碍,使你能够提出一些六个月前几乎不可能的问题。”

专家行动

即使拥有这些值得信赖的技术,该系统也不会取代人类专家,而能让他们在更短的时间内发挥更大的价值。通过减少劳动密集型工作,该系统使临床医生和研究人员能够把时间集中在评估和确认那些临床遗传学、肿瘤学和遗传疾病方面的结果,这些工作仍需深度运用人类的专业知识。因此,临床实验室可以在几分钟内形成报告,而不需要几小时或几天,并可进行更多的检测来更好地为客户服务。

换句话说,QCI 就像是专家临床医生的外延。它旨在使临床实验室人员在不影响质量和准确性的前提下更高效地工作。该技术提供了一套以临床遗传学家和医疗主任为中心的临床工作流程,现在能够快速地向患者和医生提供精准的医疗建议。

人类智慧也是保持基础数据库准确性的关键。第三方数据库和信息源的整合过程要求对临床描述进行严格标准化并识别和纠正错误或差距,以及对数据格式进行重整以实现快速和精确的计算。虽然机器学习能够自动筛选任务诸如新研究文章的识别等,但大部分的治疗工作都要求公司有资历的医学博士和博士临床医师团队提供高质量的结果。

“因为我们打算利用这些数据来进行预测和提供诊断、预后和治疗指导以供临床医生使用,针对已经困扰了许多基于人工智能的完全自动化方法的‘无用输入’、‘无用输出’的风险,我们非常谨慎”,Felciano 说道。“QIAGEN 的混合诊断方法相当独特,它结合了可信、自动化、有证可循的建议,这是由训练有素的临床和科学专家向肿瘤学家和医生提供的。”

用于构建知识库的专利方法对信息进行整合,这些信息来自不同途径、经过了严格质量控制程序、关联性高,以确保按照主要医疗中心和专业协会(如美国医学遗传学学院 (ACMG) 和美国分子病理学会 (AMP) 开发的临床报告)政策提供规则和结果。

更好的前景

精准医疗为患者提供个性化治疗的同时体现了信息科学的力量和规模。如果医学和生物学能够利用大数据的优势,强大的下一代测序检测有潜力极大地改善患者的预后。

像QIAGEN Clinical Insight这样的工具,可以让更多的医生掌握下一代测序的力量,使他们在人工智能以及数据库的帮助下,将所需知识结合在一起,对基因组数据进行全面、准确、低成本的分析。